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安诺优达陈重建:高通量测序,让肿瘤诊治的每一步都做到精准化

2015-07-11

高通量测序,让肿瘤诊治的每一步都做到精准化.jpg


       2015年7月9-10日,第十二届国际生物信息学论坛(IBW2015)在哈尔滨医科大学召开。大会就“大数据时代的生物信息学与精准医学”主题展开热烈讨论,来自国内外的数百位生物信息学与系统生物学专家、学者聚集哈尔滨,交流国内外相关领域的学术前沿进展。


       中科院生物物理研究所的陈润生院士出席大会,并在开幕式之后做了大会的特约报告:《Big Data and Precision Medicine》。在接下来的报告会上,来自中科院上海生科院的李亦学博士、Vanderbilt University的高级研究员Zhongming Zhao博士、哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院院长李霞博士等几十位学者就癌症基因组变异、DNA甲基化、非编码RNA在精准医学中的应用等话题和与会学者们分享各自科研领域的研究进展。


       安诺优达总裁陈重建博士受邀在会上发表了题为《The frontier progress of NGS application in prenatal diagnosis and clinical research of cancer》的专题报告。陈博士根据自己多年来在生物信息学方面的丰富学术背景,详细讲解了高通量测序临床应用对生物信息分析能力的挑战,并和与会学者们分享了如何通过Z值校正去除母体CNV对胎儿染色体数目的影响,从而大大降低NIPT假阳性率。


       基于高通量测序的特点,其在肿瘤基因组研究和应用方面有着显著的优势,能够对突变类型多样的肿瘤细胞进行精准的遗传信息解读。以乳腺癌BRCA1/2基因检测为代表的遗传性肿瘤基因检测,可以对受检者进行癌症风险提示,最大程度实现肿瘤的早发现、早干预,降低受检者患癌可能。肿瘤早期筛查可以弥补血清标志物检测不够精准的问题,提高对缺乏典型症状的早期肿瘤的检出率和准确性。而对于已经查出肿瘤的患者,高通量测序技术可以贯穿肿瘤的诊断分型、用药指导、预后判定和动态监测:通过突变位点的测序分析,对肿瘤患者进行分型,针对敏感位点寻找最优的用药方案,避免患者陷于不断试药的困境,借助循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞测序,进行诊疗效果判定和动态监测。这一系列肿瘤基因组临床转化技术将肿瘤患者的诊疗做到个体化水平,协助临床肿瘤科医生进行因人施药、优化监控,真正做到精准化治疗。


       之后,陈博士以安诺优达推出的“血液病整合式基因检测”为例,介绍了高通量测序技术在血液病方面的临床应用优势;在大规模临床样本综合评估中,高通量测序也显示出了良好的临床应用价值。从诊断、用药、到预后分层、复发风险评估,高通量测序的高捕获率、高测序质量、大数据分析方案和稳定的结果得到了合作院方医生们的高度评价。


       在会议期间,安诺优达旗下科研服务子品牌,安诺基因在会场设置展台,和到场的学术专家们进行深入交流,与大家分享了高通量测序技术在基因组学、转录组学和表观组学等生命科学研究领域的解决方案,受到了在场师生的高度关注。



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