CNV研究=高价格?有了这个检测技术,十一也能尽情嗨~
2018.09.28
师兄,看你思绪沉重,这是怎么了?
一个人全基因组重测序项目
测的数据多,成本hold不住


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做外显子组测序呀,只覆盖外显子区域,性价比极高
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但研究大片段拷贝数变异,外显子测序有捕获步骤,可能不准确
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基于低覆盖度人全基因组重测序的CNV检测我有一项“神技”,你且听我慢慢道来~

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染色体产生变异可分为结构变异和数量变异两大类。拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)就是小编今天要给大家介绍的主角,是指与参考序列相比,基因组中1 kb至几Mb的DNA片段的变异,包括插入、缺失、扩增及其相互组合衍生出的复杂染色体结构变异。CNV涉及到DNA的片段通常比较大,包含的信息量是SNPs的几倍,极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。


研究表明,CNV对物种的选择和进化及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义,在多种疾病尤其是精神类疾病中更为常见。下表对这些变异的部分传统检验方法进行了总结,不难看出这些方法的性价比多数差强人意。


CNV检测方法的比较表

CNV检测方法的比较表


基于以上现状,安诺优达自主研发了一种基于低覆盖度人全基因组重测序(约2.4 Gb数据量)的生物信息分析方法——AnnoCNV,且成功应用于包括大范围CNV在内的多种染色体异常检测。


检测升级,只为CNV研究


1. 一举两得:低成本,高质量

2. 检测更便捷:200 ng起始量

3. 鉴定更精准:100 kb分辨率

4. 分析更全面:多种变异类型


安诺低覆盖度CNV检测的分析条目


1. 染色体倍性变异和CNV检测;

2. 染色体倍性变异和CNV全染色体模拟图;

3. 染色体倍性变异和CNV注释。


可检测变异种类

1. 拷贝数变异(分辨率~100 kb);

2. 非整倍体异常;

3. 多倍体异常(69, XXY);

4. 嵌合体。


信息分析流程图

信息分析流程图


案例分析


近期北京市XX保健院同时使用传统核型分析、SNP array和新的NGS方法(低覆盖度重测序+AnnoCNV分析)对149例流产组织中染色体异常情况进行分析,分析结果如下所示。


AnnoCNV检测出16个CNV,而传统核型分析未检出。大小为1 ~13 Mb,其中一些CNV和疾病相关,如下表所示:


通过AnnoCNV检测出的CNV[1]

通过AnnoCNV检测出的CNV


检测69, XXY三倍体。基于之前NGS的研究,69, XXY和45, X容易混淆,新方法能有效区分这两种不同的核型,成功鉴定出3例69, XXY。


核型区域示意图

核型区域示意图[1]


新方法能检测出45, X/46, XX嵌合,与SNP arrary结果一致。下图由上至下依次为45, X、45, X [57%]/46, XX [43%]、45, X [40%]/46,XX [60%]的检测结果。


X染色体嵌合体分析

X染色体嵌合体分析[1]


综上所述,AnnoCNV分析方法可以鉴定出1 Mb以上的CNV,也能够区分69, XXY和45, X,而且能检测出不同程度的45, X/46, XX嵌合,可见其是一种用于CNV鉴定和染色体异常检测的经济、有效的方法。 


当前利用高通量测序来研究遗传学变异已经成为主流,开发基于高通量测序技术的准确、全面染色体异常检测技术俨然成为一种趋势。专业的事还需要找专业的人来做。


目前安诺基因低覆盖度CNV产品正在火热销售中(详情请查阅秋季促销活动介绍),具体信息可咨询安诺基因当地销售经理~

 

参考文献

[1] Qi H, XuanZ L, Du Y, et al. High resolution global chromosomal aberrations from spontaneous miscarriages revealed by low coverage whole genome sequencing[J]. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 2018,224: 21-28.

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