这个论坛上,安诺优达分享了临床领域的生物信息分析干货……
2018.09.21

近日, 由江苏省人民政府主办的2018基因检测与生物信息分析论坛在江苏泰州圆满落下帷幕。会议吸引了来自基因检测行业生物信息分析领域众多专业人士,作为基因检测行业知名企业的安诺优达受邀出席,会上公司首席信息官杜洋博士做了《临床诊断领域生信产品全流程》的主题分享,杜洋博士对临床领域生信分析涉及的指标定义、方法学模型构建以及性能验证进行了介绍,并对在产品开发中可能遇到的问题与难点与与会者进行了深度的交流。



“Bioinformatics”这一词简化于“Biologycal informatics”,是涵盖生物与信息科学双学科的一门科学。主题分享上,引用著名生物信息学家Antony Kerlavage对生物信息学的定义,杜洋博士指出,生物信息学实际上是指在生物领域的相关计算应用的科学,包含数据管理、算法开发以及数据挖掘。


当下基因数据大爆炸,“临床”这一概念正由数据所支撑的临床科学逐步转变为由临床医生所支撑的数据科学,基因检测产生的大量数据需要比以往更强大的生信分析做支撑,安诺优达生信团队,目前可面对日均20T以上的数据产出分析,为临床和科研服务提供强有力的保障。当谈到对于临床生物信息的类别问题上,杜洋博士特别指出,实际上,目前临床生物信息问题应该是包含,以NIPT为代表的临床应用和以肿瘤研究为代表的临床转化的两大类生物信息分析。



分子靶标是临床诊断领域生信产品开发的本质,通过信息分析的方法进行数据处理,将分子靶标的生物语言转化成临床语言从而辅助临床进行诊断、预后等个性化诊疗以及新药研发等。关于如何确定分子靶标,杜洋博士提到,要考虑三个核心要素,包括明确的临床问题和找到相应病患、能够识别分子靶标的工具以及完成生物学指标到表型模型的量化关系的分析统计方法。但是在利用基因组数据进行分析的过程中,由于存在着各种各样的不确定性因素比如样本的特异性、实验硬件的自身限制因素以及某些理化属性,使得分子靶标的确定面临着挑战。


在谈及关于如何筛选分子靶标的指标问题时,杜洋博士利用著名的奥卡姆剃刀原理(Occam's Razor)为大家详细说明,筛选指标并不是越多越好。在临床产品方法学性能验证方面,必须“精准与规范同行”,首先要考虑国家政策和行业规范的要求,他指出,基因检测临床产品要紧随国家政策监管的步伐,安诺优达支持并致力于推动行业规范化前行。同时,杜洋博士还指出设计性能实验不仅要考虑准确度、精准度以及检测限等因素,还要结合质控指标以及某些样本特殊性等共同进行性能实验设计,再基于不同平台开展测试。杜洋博士强调,只有建立科学合理的方法验证性能,才能筛选出适合临床的分子靶标。


分享最后,杜洋博士通过几个安诺优达实际的生信案例,为与会专家进一步介绍了临床诊断领域生信产品开发过程中可能遇到的问题和一些解决方案。



自成立以来,安诺优达生物信息团队致力于基因检测分析流程优化、算法优化及软件开发,拥有一大批自主知识产权成果。并先后与北京大学第三医院、北京妇产医院、中国科学院等机构合作发表生信分析类SCI文章数篇。安诺优达秉承“用科技和创新提升生命品质”的理念,时刻关注国内外行业发展态势,不断加大研发投入,基于客户需求持续创新,提升核心竞争力,更好地发挥行业引领示范作用,为推动我国基因检测行业发展贡献力量。


用科技和创新提升生命品质


安诺优达总部位于北京,在浙江义乌建有南方中心,是中国知名的基因企业、亚洲一流的基因组中心、先后获得国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家高新技术企业、北京生物医药产业跨越发展工程(G20工程)企业、中国最具投资价值企业、2016中国最具科技引领力企业等资质荣誉,并拥有博士后科研工作站。


公司专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用,目前已在测序设备和分子诊断试剂、医学检测与研究、科研服务、基因大数据和云平台服务等方面具备了优秀的产品体系,形成了覆盖业务上游、中游、下游的全产业链布局及强大的Bio-IT产业化服务能力,赢得了广大合作伙伴的高度认可。 





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