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医学研究,这些数据库你必须知道!

2018-04-19

2017年12月“中国十万人基因组计划”启动,这是我国在人类基因组研究领域的首个国家级重大计划。2018年3月迪拜宣布将对300万城市居民进行DNA测序,旨在通过DNA测序筛除风险,让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗,由此可见解析基因组大数据已成为医学精准研究趋势。

众所周知,通过高通量测序可获得海量的变异位点,但想从中选出与目标疾病相关的变异位点却犹如大海捞针!数据解析,选对数据库事半功倍,下面小编就来介绍下疾病研究中常用的数据库,小本本拿出来~

01、COSMIC

癌症体细胞突变目录(Catalogue of Somatic Mutations in Cancer,COSMIC),是目前全球最大的与人类癌症相关的体细胞变异数据库。COSMIC包括两种主要类型的数据,由科研专家提供的高精度数据和募集的全基因组数据,可对应不同的癌症类型搜索相关的基因和突变等信息。

网址:https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

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02、HGMD

人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database,HGMD),全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息。HGMD收录的数据包括单碱基置换(如编码序列中的错义突变、无义突变以及调控和剪切区域中的点突变)、微缺失(micro-deletions)和微插入(micro-insertions)、缺失/插入(indels)、重复序列扩增以及大的基因损伤(缺失、插入和扩增)和复杂的基因重组等。

网址:http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

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03、ClinVar

ClinVar数据库由美国国立卫生研究院于2013年为了生物技术信息开发而创建,其中收集了人类变异与疾病表型相关的信息,公开给研究者使用。

网址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

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04、RefGene

RefGene数据库是从UCSC数据库创建而来。RefGene指定了取自NCBI RNA参考序列集合(RefSeq)的已知人类蛋白质编码和非蛋白质编码的基因,用于注释变异基因。

网址:http://varianttools.sourceforge.net/Annotation/RefGene

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05、Ensembl

Ensembl项目始于1999年,旨在对人类基因组进行注释,并通过网络公开和自由地提供数据。

网址:http://asia.ensembl.org/index.html

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06、1000 Genomes

千人基因组计划在2008年-2015年期间运行,是第一个对大量人类基因组进行测序的项目,收录人类变异和基因型数据,为人类遗传变异研究提供全面的资源。千人基因组计划的数据可免费提供给全球科学研究者使用。

网址:http://www.internationalgenome.org/

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07、OMIM

在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM),通过对病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来整合人类孟德尔疾病信息,研究者可通过表型或基因型来搜索相关信息。

网址:http://www.omim.org/

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周期从样本检测合格反馈后开始计算,且周六、日正常运行;

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快速产品分析包括refGene,ensGene,avsnp147,cosmic70,1000g2016apr_all等常见数据库注释,助您从海量的突变信息中高效筛选到有价值的信息,省时省力,让您的疾病研究成果早早见刊~

文案:人基因组产品经理 宫晓琳

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