泛基因组（Pan-genome）是一个物种内所有基因组信息的总和，它比单一参考基因组涵盖了更多的遗传多样性，近年来越来越受到重视。“超级泛基因组”则代表一个属内所有物种的基因组信息，是对泛基因组的进一步扩展。
近日，新疆农业科学院园艺作物研究所新疆特色果蔬基因组研究与遗传改良重点实验室、中国农业科学院深圳农业基因组研究所和中国农业科学院生物技术研究所联合通讯作者在期刊Nature Genetics（IF=41.3）发表了题为“Super-pangenome analyses highlight genomic diversity and structural variation across wild and cultivated tomato species”的研究论文。该研究通过分析9个野生番茄物种和2个栽培番茄品种基因组数据，构建了首个番茄超级泛基因组，对番茄遗传改良及其他物种种质资源利用具有重要的参考价值。
研究背景
番茄（Solanum lycopersicum）是全球重要的蔬菜作物之一，也是果实遗传、发育和生理学研究的经典模式作物。现代栽培番茄由野生醋栗番茄（Solanum pimpinellifolium）驯化而来，期间经历了强烈的遗传瓶颈和频繁的人工选择，导致栽培品种出现遗传单一性和品种单一性，生产力下降等问题，极大地制约了番茄的育种进程。而野生番茄在不同生态环境下表现出广泛的遗传和表型多样性，具有高抗病抗逆性、高分枝能力及高含量的可溶性固形物、番茄红素和果实风味物质等优异农艺性状。因此，对番茄野生种质资源的利用是番茄遗传改良的重要途径之一。
材料选择
8个野生番茄种、1个番茄近源野生种、2个栽培番茄代表性品种、2个先前发布的番茄基因组。
图1 13个番茄基因组的组装和注释统计
测序技术
基因组、泛基因组、代谢组、GWAS
研究结果
研究团队利用PacBio、Bionano和Hi-C测序技术，对9个野生番茄种和2个栽培番茄代表性品种进行研究，绘制了11个染色体水平的高质量基因组图谱，解析了其基因组构成，构建了一个超级番茄泛基因组（图2a）。文章利用9,343个单拷贝同源基因构建野生番茄和栽培番茄的系统发育树，明确地将番茄属分为4个单系起源分支（图2b）。
图2 野生和栽培番茄的基因组构成和系统发育关系
该研究首次通过整合10个番茄野生物种和1个番茄栽培物种，构建“番茄超级泛基因组”。该番茄泛基因组几乎囊括了整个茄属番茄组的遗传多样性，鉴定出了已报道番茄泛基因组中缺失的9,320个新基因。
图3 番茄超级泛基因组和结构变异全景图
通过比较进化基因组学分析，发现在野生和栽培番茄之间高度分化的388个结构变异（SV）中，有一个244 bp的缺失显示出显著频率变化，其存在于Sgal12g015720的第一外显子中。该基因编码一种属于细胞色素P450（CYP）超级家族的蛋白质，并在野生番茄中表达水平较高，而在两种栽培番茄中几乎检测不到其表达。构建栽培番茄品种和野生番茄品种gal12g015720过表达转基因株系，发现转基因株系的侧枝数和果实产量明显增加。
图4 细胞色素P450基因提高栽培番茄产量
先前的研究表明，SV可能是番茄农艺性状变异的重要因素之一。本研究利用321个番茄群体中的SV和代谢物进行GWAS分析，检测到17种风味挥发物和249种果实代谢产物的显著相关信号，其中多种代谢物含量变化与SV显著相关。说明SV与番茄果味化合物和代谢物变化具有显著的相关性。
图5 基于SV的GWAS识别番茄果味的附加关联信号
研究总结
该研究利用番茄超级泛基因组揭示了野生和栽培番茄的基因组演化历史，构建了首个番茄超级泛基因组/图基因组，系统解析了番茄野生种中尚未被充分挖掘的遗传多样性。同时证明了通过基因组学的“bottom-up”方法鉴定功能基因的可能性，为超级泛基因组在其他作物中的构建和应用指明了方向。